快訊！CDE公開征求《罕見疾病藥物開發中疾病自然史研究指導原則》意見

2022-12-22

12月21日，CDE發布關于公開征求《罕見疾病藥物開發中疾病自然史研究指導原則》（以下簡稱《指導原則》）意見的通知，《指導原則》文件中包含背景、疾病自然史研究定義、疾病自然史研究的應用、疾病自然史研究模式、疾病自然史研究的實施、參考文獻6大章節的內容，征求意見時限為自發布之日起1個月。

通知指出，對疾病自然史的深入研究和全面了解，是人類認識疾病，并對疾病進行診斷、治療以及開展藥物研發的基礎。罕見疾病由于其發病率和患病率極低，臨床醫生對疾病的認知普遍不足，開展罕見疾病的疾病自然史研究存在諸多困難，因此，我國很多種類的罕見疾病缺乏可靠的疾病自然史研究數據。

近年來，隨著醫藥行業對罕見疾病治療藥物研發熱情的不斷增加，罕見疾病的疾病自然史研究就顯得尤為重要。在我國，雖然目前已建立一些罕見疾病患者注冊/登記數據庫，獲得了部分罕見疾病的病史信息，但是由于現有罕見疾病患者注冊數據庫自身的局限性，提供的可用且可靠的疾病自然史信息十分有限。

為推動和規范我國罕見疾病的疾病自然史研究，藥審中心相關適應癥小組組織撰寫了《罕見疾病藥物開發中疾病自然史研究指導原則（征求意見稿）》。